Aspectos médicos, genéticos y psicosociales del síndrome Usher / Medical, genetic, and psychosocial aspects of Usher´s syndrome

El síndrome Usher es una enfermedad genética, que se caracteriza por hipoacusia neurosensorial progresiva bilateral congénita, pérdida de visión debida a la retinosis pigmentaria y en ocasiones presenta también trastornos vestibulares. Objetivo: describir los principales aspectos médicos, genéticos y psicosociales presentes en los pacientes con síndrome Usher. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en 14 pacientes con diagnóstico de síndrome Usher atendidos en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde 1991 hasta 2008. Resultados: los 14 pacientes provenían de familias diferentes y seis de ellos tenían antecedentes patológicos familiares. Se encontró consanguinidad entre los padres de las personas afectadas en el 35,72 % de las familias, el principal grado de parentesco fue el de primos hermanos. El síndrome Usher tipo II fue la forma más frecuente. La mayoría de los pacientes eran procedentes de zonas urbanas; los que portaban el síndrome levemente aspiraban a alcanzar un mayor nivel de escolaridad, así como aquellos procedentes de las áreas urbanas. Tenían ocupación laboral nueve; algunos con trabajos riesgosos. De los nueve, cuatro no trabajaban y sólo dos eran del sexo femenino. Conclusiones: las manifestaciones clínicas del síndrome Usher provocan una doble limitación (visual y auditiva), que son responsables de los trastornos psicológicos y sociales que se asocian al mismo. Las personas afectadas necesitan de una atención especial que contribuya a mejorar la calidad de sus vidas.

Usher´s syndrome is a genetic disease that is characterized by congenital bilateral progressive neurosensory hypoacusis, loss of vision due to retinitis pigmentosa and occasionally also presents vestibular disorders. Objective: to describe the main medical, genetic, and psychosocial aspects present in patients with Usher´s syndrome. Method: a cross-sectional descriptive study was conducted in 14 patients with Usher´s syndrome diagnosis treated at the pigmentary retinosis Center in Camagüey, from 1991 to 2008. Results: fourteen patients came from different families and six of them had family pathological history. Found consanguinity among parents of persons affected by 35,72 % of families, cousins was the main degree of kinship. Usher´s syndrome type II was the most common form. The majority of patients were from urban areas; which carried the syndrome slightly aspired to achieve a higher level of schooling, as well as those from urban areas. Nine of them had jobs, some risky works. Four out of nine, did not work and only two were female. Conclusions: clinical manifestations of Usher´s syndrome cause a double constraint (visual and auditory), which are responsible for the psychological and social disorders that are associated to it. Affected persons need a special care to help improve the quality of their lives.

Estrategias para definir las acciones de salud de los equipos disciplinarios / Defining health action strategies for disciplinary teams

El enfoque social de la salud exige la incorporación de las Ciencias Psicológicas y su aplicación profesional en el conjunto de disciplinas que se integran a la concepción y la práctica de la salud pública. La Psicología de la Salud es la disciplina que se adapta a estos requerimientos. Dentro de la Psicología de la Salud un pilar importante lo constituye la atención al enfermo crónico. Estas autoras basadas en sus años de experiencia en la labor con el paciente con Retinosis Pigmentaria establecen las estrategias que deben pautarse en las acciones del Psicólogo que pertenece al equipo multidisciplinario que se encarga de la atención a este paciente. Perfiladas las acciones hacia la etapa infanto -juvenil del desarrollo humano, busca las acciones fundamentales que minimizan el establecimiento de alteraciones psíquicas en este individuo, propiciando el mejoramiento de su calidad de vida. Estas estrategias persiguen además, optimizar la calidad en los servicios que prestan estas instituciones establecidas a lo largo de nuestro país.

The social focus of the health demands the incorporation of the Psychological Sciences and its professional application in the group of disciplines that you/they are integrated to the conception and the practice of the public health. The Psychology of the Health is the discipline that adapts to these requirements. Inside the Psychology of the Health an important pillar constitutes it the attention to the chronic sick person. These authors based on their years of experience in the work with the patient with Retinosis would Pigment the strategies that should be averaged in the Psychologist's actions that it belongs to the multidisciplinary team that takes charge from the attention to this patient settle down. Profiled the actions toward the stage infanto - juvenile of the human development, it looks for the fundamental actions that minimize the establishment of psychic alterations in this individual, propitiating the improvement of their quality of life. These strategies also pursue, to optimize the quality in the services that you/they lend these established institutions along our country.

Creación de una técnica psicoterapéutica para niños / A new Psychotherapeutic technique device for children

Se realizó un estudio experimental aplicado en el cual se introdujo una técnica psicoterapéutica de Imaginería escrita para niños cubanos. La muestra estudiada quedó formada por 25 niños que reciben tratamiento en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la ciudad de Camaguey. La técnica consiste en un relato de un viaje con representaciones de paisajes terrestres, marinos y aéreos, reforzando esta imaginería con recursos de respiración y cromoterapia, para lograr estados afectivos placenteros en los niños. Al finalizar la sesión los pacientes dibujaron las visualizaciones vivenciadas. Los resultados reflejaron que todos los niños aceptaron la técnica y sus representaciones pictóricas y se ajustaron al tema ofertado. Los temas mas representados fueron árboles y palmas, cielo y nubes, aeropuerto, avión y montañas.

An experimental study in which it was introduced a psychotherapeutic technique devised for a Cuban child was applied. The studied sample was formed by 25 children that receive treatment in the Night Blindness Provincial Center in the city of Camagüey. The technique consists of a story about a trip with representations of marine and terrestrial landscapes, reinforcing this imagery with breathing resources and chromotherapy, to achieve pleasant affective states in children. When concluding the session the patients drew the visualizations. The results reflected that all children accepted the technique and their pictorial representations and that they adjusted to the topic. The topics the students represented the most were trees and palms, sky and clouds, airports, airplanes and mountains.

Características clínicas y genéticas del Síndrome de Usher / Clinical Characteristics of the Usher's syndrome

Con el objetivo de describir las características clínicas y genéticas del síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de 1991 hasta Mayo de 1998, con siete pacientes con síndrome Usher. A través de entrevistas y confección de encuestas, incluyendo el árbol genealógico se recopilaron los datos necesarios; los cuales fueron procesados realizándose estadística descriptiva. El síndrome de Usher tipo II fue el más frecuente. El inicio de la hipoacusia y de las manifestaciones oftalmológicas más frecuentes fueron la ceguera nocturna y la fotofobia. Hubo consanguinidad en el 28, 57 % de las familias y los antecedentes patológicos se presentaron en tres familias (43%). La enfermedad es clínica y genéticamente heterogénea. Debe ser sospechada en todo paciente con retinosis pigmentaria e hipoacusia. El diagnóstico debe realizarse precozmente.

State the clinical and genetic characteristics of the Usher syndrome, a descriptive and transversal study was carried out at the Camagüey retinosis pigmentaria Center, since octuber 1991 until may 1998 with seven patients affected by Usher syndrome. By interviews and preparation of surveys, including the genealogical tree necessary data were collected. Esher syndrome type II was the most frequent. Hearing loss and ocular manifestations onset were variable. Nigth blindness and phoptofobia were to the more frequent of the ophptalmologic manifestations. Consaguinity within families and pathological antecedents were found in 28, 57% and 43% respectively. The disease is clinical and genetically heterogenous. It must he suspected in all patients with retinitis pigmentosa and hearing loss. The diagnosis may be done early.

Alteraciones psíquicas en niños con retinosis pigmentaria / Psychical disorders in retinitis pigmentosa-affected children

Se realizó un estudio observacional, transversal y descriptivo en niños diagnosticados con retinosis pigmentaria y atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, con el fin de determinar la frecuencia de alteraciones psíquicas en pacientes con retinosis pigmentaria, identificar los principales tipos de estas alteraciones y mostrar los principales síntomas que nos permiten diagnosticar cada una de las entidades. Se le aplicó una encuesta a cada paciente donde se recogieron síntomas psíquicos y se diagnosticaron entidades psicopatológicas. Se comprobó que la frecuencia de alteraciones psíquicas en los niños es de 77,77 % y que las principales entidades fueron: síntomas especiales, trastornos neuróticos y trastornos del aprendizaje.

An observational, crosswise and descriptive study of children diagnosed with retinitis pigmentosa and cared for at the Provincial Center of Retinitis Pigmentosa in Camagüey was under taken to determine the frequency of psychic disorders in patients with this diseases, identify the main types of such disorders and show the principal symptoms that allow the diagnosis of each of these entities. A survey was made to each patient where psychical symptoms were collected and psychopathological entities were diagnosed. It was shown that the frequency of psychic disorders in children was 77,77 % and that the main problems were special symptoms, neurotic disorders and learning disorders.

Herencia de la retinosis pigmentaria en la provincia Camagüey / Inheritance of retinitis pigmentosa in the province of Camagüey

Con el objetivo de clasificar a los pacientes con Retinosis Pigmentaria y a sus respectivas familias según la herencia y exponer el valor de dicha clasificación, se realizó un estudio descriptivo con 354 individuos afectados, distribuidos en 191 familias camagüeyanas. A través de entrevistas y la confección e interpretación del árbol genealógico se obtuvieron los datos necesarios. Se realizó estadística descriptiva con pruebas de chi-cuadrado y de probabilidad estadística. El 36,65 % de las familias estuvieron representadas por los casos con herencia no definida (simple) seguidas por las herencias autosómica recesiva (27,75 %) y autosómica dominante (24,60 %), esta última con el 87 % de penetrancia. Estadísticamente significativa fue la asociación de la consanguinidad con las herencias recesivas ( p < 0,05 ). De 581 pacientes examinados, se realizaron 231 nuevos diagnósticos (39,75 %). El hecho de conocer los modos de herencia de la Retinosis Pigmentaria en cada paciente y familia es de gran valor para el pesquisaje de individuos afectados y para la prevención de la enfermedad.

A descriptive study of 354 affected individuals distributed in 190 families from Camagüey was conducted aimed at classifying those patients with retinitis pigmentosa and their families according to inheritance and at showing the value of such classification. The necessary data were obtained by interviews and genealogical analysis. A descriptive statistics was presented based on chi square test and statistical probability test. 36,65 % of the families were represent by the cases with indefinite (simple) inheritance followed by recessive autosomal inheritances (27,75 %) and dominant autosomal inheritance (24,60 %). The latter with 87 % of penetrance. The association of consanguinity with the recesive inheritances was statistically significant (p < ,005). 231 new diagnosis (39,75 %) were made among the 581 patients who were examined. Knowing the ways of inheritance of retinis pigmentosa of each patient and this family is very important for screening the affected individuals and for preventing the disease.